포르피린증 (porphyria)

- 효소가 기능하지 않는 선천적 또는 후천적인 질환

- 환자의 배설물으 색이 변한다.

- 태양광 등의 자극에 과민증을 일으켜 간장에 심각한 부담이 된다
  평생동안 태양광을 피하는 생활을 피할 수 없게 되는 피부병은 빛이 닿는 부위에
  수포, 괴사 등으로 가려움 증세가 발생한다. 또는 복부를 중심으로 신경증상을 호소하는     급성형등이 확인되고 있다. 증상이 심한경우 생명이 위험할 수도 있다.

- 후천적으로 급성진행되는 경우도 있다. 이때는 간장병에의해 간기능에 이상이생겨
  나타나는 경우이다. 초기에는 복통, 구토, 급성 신경장애, 조기탈진, 발작, 환각, 우울증,
  불안, 편집증 등의 정신질환에 영향을 준다. 자율신경계통에 영향을 받아서
  심장의 부정맥이나 빈박이 일어나기도 한다.

- 포르피린 효소의 종류에 따라 증상이 다르지만 대표적으로 광과민증과 복통이다.

- 광과민증으로 인해서 나타나는 피부가 타는 듯한 외관 때문에 옛 사람들은
  뱀파이어 혹은 흡혈귀 로 보기도 하였다. 

선청성 무통각증 (Congenital Insensittvity to Pain with Anhidrosis)

선천선 무통각증

CIPA

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

- 매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로 희귀병중 하나.
  손과 발을 보면 한센병 환자와 비슷하다고 한다.

- 두뇌에 감각을 전달하는 신경세포가 NTKR1 유전자의 변이에 의해 생성되지 않을 때 생기는 병
  이 유전자에 이상이 생기면 신경세포가 자연적으로 사멸한다.
  증상으로 통점, 냉점, 온점, 등의 감각을 인지하지 못한다. 추위와 더위를 느끼지못한다.
  따라서 체온을 조절하지 못하며 땀샘의 조절도 하지못한다.

-치료가 불가능하다.